Ocena efektów usprawniania dziecka z zespołem Joubert

Zespół Joubert jest rzadkim zespołem genetycznym. Dotknięte nim osoby prezentują znaczne zróżnicowanie zarówno w zakresie poziomu funkcjonalnego, jak i czasu przeżycia. W pracy opisano rozwój chłopca w wieku poniemowlęcym z zespołem Joubert w przebiegu pięciomiesięcznego okresu usprawniania metodą NDT-Bobath i metodą SI J. Ayres. Odnotowano znaczącą poprawę w zakresie dużej motoryki oraz normalizację rozwoju sensomotorycznego. Warto dodać, że dziecko jest nadal usprawniane i obecnie w wieku 2 lat i 9 miesięcy zaczyna chodzić oraz wypowiada coraz więcej pojedynczych słów, a także używa zdań zawierających podmiot i orzeczenie.  Zespół Joubert jest rzadkim recesywnym zaburzeniem neurorozwojowym, pierwszy raz został opisany i zgłoszony przez Marie Joubert w 1969 roku. Zespół ten może być spowodowany mutacjami w ponad 27 genach, większość ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia, dlatego istnieje ryzyko, że kolejne dzieci też mogą być dotknięte tą chorobą (4, 14). Rzadkie przypadki zespołu Joubert są dziedziczone w schemacie recesywnym sprzężonym z chromosomem X (5, 15). Zespół Joubert wraz z zespołami pokrewnymi (Joubert syndrome and related disorders − JSRD) ma szacunkową częstość występowania 1 na 100 000 żywych urodzeń (12).  Charakterystyka zespołu Joubert Rozpoznanie podczas ciąży jest bardzo rzadkie. Opisano tylko kilka przypadków rozpoznanych w okresie prenatalnym. W przesiewowym badaniu ultrasonograficznym dla prenatalnej nieprawidłowości w obrębie tyłomózgowia wyniki dla zespołu Joubert są niespecyficzne i obejmują: zwiększoną przezierność...