Reklama

Rehabilitacja pooperacyjna u pacjentki z zespołem Kabuki − opis przypadku

fot: iStock Zespół Kabuki jest bardzo rzadkim zespołem wad wrodzonych. Charakteryzuje się specyficznym wyglądem twarzy, niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami wzroku oraz nieprawidłowościami układu kostnego. Leczenie w zespole Kabuki jest objawowe i dopasowane indywidualnie. Praca przedstawia opis przypadku pacjentki z zespołem Kabuki. Wiodącym problemem u opisywanej dziewczynki były nawykowe zwichnięcia rzepek, które spowodowały trudności w poruszaniu się i konieczność korzystania z wózka inwalidzkiego. Celem pracy jest przedstawienie rehabilitacji po operacji ortopedycznej zastosowanej u pacjentki. Słowa kluczowe:  zespół Kabuki, nawykowe zwichnięcia rzepek, rehabilitacja Zespół Kabuki (inaczej zespół Niikawy-Kuroki) jest bardzo rzadkim zespołem wad wrodzonych, został opisany po raz pierwszy w 1981 roku. Charakteryzuje się specyficznym wyglądem twarzy, niedorozwojem intelektualnym, zaburzeniami wzroku oraz nieprawidłowościami układu kostnego (1, 2).  Schorzenie to dotyka tak samo mężczyzn, jak i kobiety. Częstotliwość tej choroby jest nieznana, ale szacuje się, że wynosi 1 na 32 000 noworodków (3). W piśmiennictwie znajdziemy opis ponad 300 przypadków. Wzmianka o chorobie po raz pierwszy pojawiła się w Japonii, ale obserwowana jest także w wielu różnych grupach etnicznych takich jak: Europa, Afryka czy Ameryka Północna. Zespół Kabuki jest najczęściej spowodowany zmianami mutacji w genach, które są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że do wystąpienia zespołu wystarczy tylko jedna kopia nieprawidłowego genu. Większość takich mutacji powstaje sporadycznie (4, 5). Rozpoznanie...

Dostęp ograniczony.

Pełen dostęp do artykułu tylko dla zalogowanych użytkowników z wykupioną subskrypcją.

Dlaczego warto wykupić subskrypcję? Otrzymujesz dostęp do:

  • Wszystkich artykułów merytorycznych w 6 kategoriach tematycznych
  • Wydań „Rehabilitacji w praktyce” w wersji online
  • Wideo-szkoleń
  • Newsów
  • Ciekawych wywiadów z osobami z branży fizjoterapeutycznej
  • Kalendarium aktualnych szkoleń, targów oraz konferencji
Wykup dostęp

Logowanie

Reklama

Sklep

NAJNOWSZY NUMER Rehabilitacja w praktyce nr 2/2024<br />
<br />

NAJNOWSZY NUMER Rehabilitacja w praktyce nr 2/2024

59,00 zł

zawiera 8% VAT, bez kosztów dostawy

Kup teraz
Praktyczny przewodnik fizjoterapii w onkologii<br />
<br />

Praktyczny przewodnik fizjoterapii w onkologii

70,00 zł

zawiera 5% VAT, bez kosztów dostawy

Kup teraz
BESTSELLER Rekomendacje postępowania fizjoterapeutycznego <br />
<br />

BESTSELLER Rekomendacje postępowania fizjoterapeutycznego

150,00 zł

zawiera 5% VAT, bez kosztów dostawy

Kup teraz
Wybrane aspekty fizjoterapii wad postawy [E-BOOK]<br />
<br />
<br />

Wybrane aspekty fizjoterapii wad postawy [E-BOOK]


49,00 zł

zawiera 5% VAT, bez kosztów dostawy

Kup teraz
Poznaj nasze serwisy