Rehabilitacja pooperacyjna u pacjentki z zespołem Kabuki − opis przypadku

fot: iStock Zespół Kabuki jest bardzo rzadkim zespołem wad wrodzonych. Charakteryzuje się specyficznym wyglądem twarzy, niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami wzroku oraz nieprawidłowościami układu kostnego. Leczenie w zespole Kabuki jest objawowe i dopasowane indywidualnie. Praca przedstawia opis przypadku pacjentki z zespołem Kabuki. Wiodącym problemem u opisywanej dziewczynki były nawykowe zwichnięcia rzepek, które spowodowały trudności w poruszaniu się i konieczność korzystania z wózka inwalidzkiego. Celem pracy jest przedstawienie rehabilitacji po operacji ortopedycznej zastosowanej u pacjentki. Słowa kluczowe:  zespół Kabuki, nawykowe zwichnięcia rzepek, rehabilitacja Zespół Kabuki (inaczej zespół Niikawy-Kuroki) jest bardzo rzadkim zespołem wad wrodzonych, został opisany po raz pierwszy w 1981 roku. Charakteryzuje się specyficznym wyglądem twarzy, niedorozwojem intelektualnym, zaburzeniami wzroku oraz nieprawidłowościami układu kostnego (1, 2).  Schorzenie to dotyka tak samo mężczyzn, jak i kobiety. Częstotliwość tej choroby jest nieznana, ale szacuje się, że wynosi 1 na 32 000 noworodków (3). W piśmiennictwie znajdziemy opis ponad 300 przypadków. Wzmianka o chorobie po raz pierwszy pojawiła się w Japonii, ale obserwowana jest także w wielu różnych grupach etnicznych takich jak: Europa, Afryka czy Ameryka Północna. Zespół Kabuki jest najczęściej spowodowany zmianami mutacji w genach, które są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że do wystąpienia zespołu wystarczy tylko jedna kopia nieprawidłowego genu. Większość takich mutacji powstaje sporadycznie (4, 5). Rozpoznanie...