Wybrane skale stosowane w rehabilitacji dziecka chorego na SMA po zastosowaniu terapii genowej – opis przypadku

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym powodujące stopniowy zanik mięśni. Choroba pojawia się na skutek mutacji w genie SMN1. Osłabiona impulsacja nerwowa, która występuje w przebiegu SMA, powoduje znaczące upośledzenie funkcji mięśni szkieletowych. Ulegają one także atrofii, czyli zmniejszeniu rozmiarów, na skutek obniżonej stymulacji przez komórki układu nerwowego. SMA powoduje utratę motoneuronów rdzenia kręgowego. Według Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10 SMA to choroba neurologiczna, która ma kod G12. Precyzując, jest to choroba o przebiegu progresywnym, zaliczana do degeneracyjnych chorób nerwowo-mięśniowych, czyli takich, w których mięśnie oraz nerwy funkcjonalnie są objęte patologią. Rdzeniowy zanik mięśni powoduje degenerację rogów przednich rdzenia kręgowego, a co za tym idzie ‒ zaburzenia w produkowania białka SMN. Choroba ta zajmuje wiele narządów ‒ od serca po nerki, a w największym stopniu układ oddechowy, co powoduje niewydolność mięśni oddechowych i deformację klatki piersiowej. Nieleczone SMA doprowadza do inwalidztwa chorego lub nawet jego śmierci. Terapia genowa SMA jest związana z szerokim spektrum skuteczności. Jeśli rozpocznie się leczenie w fazie, gdy nie występują jeszcze żadne objawy, istnieje prawdopodobieństwo, że rozwój ruchowy chorego będzie zupełnie normalny. Rehabilitacja może odgrywać jedną z ważniejszych ról, ponieważ może doprowadzić do powrotu do sprawności lub przynajmniej spowolnić następstwa choroby. Fizjoterapia ma olbrzymie znaczenie we wzmacnianiu mięśni, zmniejszaniu spastyczności i zwiększaniu zakresu ruchu. W połączeniu z odpowiednim leczeniem...