Ocena kliniczna i podejścia w rehabilitacji rdzeniowego zaniku mięśni – praca przeglądowa

Termin „rdzeniowy zanik mięśni” (ang. spinal muscular atrophy, SMA) jest szeroki i obejmuje grupę chorób nerwowo-mięśniowych charakteryzujących się zwyrodnieniem neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i/lub pniu mózgu, zwykle dziedziczonych autosomalnie recesywnie. SMA jest jednym z głównych problemów medycznych i społecznych naszych czasów i zajmuje wiodącą pozycję w kompleksowej rehabilitacji zarówno dzieci, jak i dorosłych. Patologia ta coraz częściej wysuwa się na pierwszy plan ze względu na rosnącą liczbę pacjentów, co tłumaczy się zarówno wzrostem częstotliwości narodzin niepełnosprawnych dzieci z SMA, jak i dokładniejszą i wcześniejszą diagnozą choroby (1). Cechy genetyczne SMA są w znacznym stopniu przedstawione w literaturze światowej, jednak metody wczesnej oceny klinicznej, leczenia i rehabilitacji medycznej tych pacjentów nadal nie są wystarczająco usystematyzowane i rozpowszechnione wśród specjalistów, a fizjoterapeutom często brakuje jasnego zrozumienia zagadnień etiologii i patogenezy, standardowego obrazu klinicznego oraz zrozumienia istoty leczenia rehabilitacyjnego w połączeniu z korekcją ortopedyczną. Celem przeglądu naukowego jest analiza światowego piśmiennictwa dotyczącego aspektów etiologii, patogenezy i obrazu klinicznego SMA. W tym celu dokonano przeszukania źródeł literaturowych w otwartych elektronicznych bazach danych PubMed, Cochrane i eLIBRARY za cały okres. Do analizy włączono źródła pełnotekstowe i materiały ustrukturyzowane, z wyjątkiem streszczeń. Źródła z nowszymi datami publikacji zostały wybrane z przykładów klinicznych i badań, które wykazywały oznaki powielania. Rys historyczny rdzeniowego zaniku mięśni Dziedziczne choroby nerwowo-mięśniowe są genetycznie heterogenną...