Wpływ fizjoterapii przed i po zastosowaniu terapii genowej u dziecka z SMA – studium przypadku
W pierwszym tygodniu po porodzie rodzice zaobserwowali u dziecka wzmożone napięcie mięśni, w szczególności okolic karku oraz rąk. Po konsultacji z lekarzem nie dowiedzieli się niczego. Lekarz stwierdził, że powinni się cieszyć, bo ma bardzo dużą siłę w mięśniach. Po kolejnych trzech tygodniach dziecko zaczęło bardzo słabnąć. Przed ukończeniem piątego tygodnia życia dziewczynka ruszała tylko palcami u rąk i nóg oraz gałkami ocznymi, niedługo potem wyłącznie gałkami ocznymi. Dziecko zostało przewiezione do szpitala w Warszawie w celu postawienia diagnozy. Pierwszą z sugerowanych diagnoz był nowotwór, kolejną guz mózgu, a następną guz rdzenia kręgowego. Dziewczynka została zdiagnozowana dopiero przed ukończeniem 3. miesiąca życia. Leczenie zostało wdrożone od razu, pierwsze leki, jakie zastosowano, to Nusinersen oraz sterydy. Dziewczynka powoli odzyskiwała minimalne ruchy w palcach u nóg i stóp, jednak choroba ciągle postępowała. Wizyty w szpitalu i walka o oddech stanowiły olbrzymi element życia dziecka oraz przymusowo wprowadzono karmienie dojelitowe, ponieważ dziewczynka nie była w stanie przełykać pokarmu. Rodzice mimo wszystko się nie poddawali i zawzięcie walczyli o córkę. Po uzbieraniu pieniędzy na lek za ponad dziewięć milionów złotych i licznych badaniach udało się i dziewczynka przyjęła terapię genową lekiem Onasemnogen abeparwowek AVXS-101 w grudniu 2020 roku. Po jego przyjęciu zaobserwowano wysoką gorączkę oraz biegunkę przez trzy dni (objawy typowe dla zakażenia wirusem). Efekty były widoczne już po około tygodniu. Rodzice dostrzegali każdy minimalny postęp, choćby to, że dziewczynka zaczęła się uśmiechać czy ruszać głową oraz ją utrzymać w leżeniu na brzuchu.
Aktualne osiągnięcia [...]
Mogą zainteresować Cię również
POSTĘPOWANIA
w rehabilitacji
