Wpływ fizjoterapii przed i po zastosowaniu terapii genowej u dziecka z SMA – studium przypadku
Dyskusja
Porównanie historii rodziców oraz badań przeprowadzonych we wrześniu 2021 r. oraz kwietniu 2022 r. przedstawia olbrzymie zależności w wynikach badań. Największa zmienna występuje w samodzielnym siadzie, przekręcaniu się z różnych pozycji oraz w unoszeniu głowy i jej utrzymaniu. Należy jednak uwzględnić wiele czynników mających wpływ na rozwój dziecka oraz na pokonywanie przez niego kolejnych „kamieni milowych” rozwoju motorycznego. Efekty terapii są zależne od wieku dziecka i funkcji, jakie zostały już utracone, ponieważ nie każdą z nich będzie się dało odzyskać.
Terapia podjęta lekiem Onasemnogen abeparwowek AVXS-101 jak najwcześniej, najlepiej przed wystąpieniem objawów lub od razu po ich pojawieniu, da olbrzymie szanse na to, że dziecko będzie rozwijało się zupełnie prawidłowo. Niestety, diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce jest na bardzo niskim poziomie, a koszty samego leku zazwyczaj przewyższają możliwości finansowe, a niestety w Polsce nie jest on refundowany. Terapia, która mogłaby uratować życie wielu dzieci, jest uzależniona od zasobności rodziny i dobrej woli i pomocy fundacji oraz różnego rodzaju zbiórek. Wszystko to nasuwa pytanie: dlaczego ten lek nie jest refundowany, a diagnostyka często przeciąga się tygodniami, podczas gdy każdy dzień może decydować o przeżyciu dziecka. Chorzy na SMA typu 1 często nie dożywają drugiego roku życia. W większości przypadków dochodzi do niewydolności oddechowej lub zakrztuszenia się pokarmem (1, 6). Choroba, która jest tak częsta wśród małych dzieci i o której jest tak głośno dzięki zbiórkom funduszy, nadal nie doczekała się refundacji. Podanie leku [...]
Mogą zainteresować Cię również
POSTĘPOWANIA
w rehabilitacji
