Wpływ fizjoterapii przed i po zastosowaniu terapii genowej u dziecka z SMA – studium przypadku
Badania przesiewowe noworodków (NBS) i populacyjne badania nosicielstwa są szczególnie ważne w SMA1, ponieważ czas przed wystąpieniem pierwszych objawów jest niezwykle krótki. MN, jako komórki niedzielące się, raz utracone, przepadają na zawsze i zarówno badania przedkliniczne, jak i kliniczne wykazują, że tylko leczenie przedobjawowe może skutecznie przeciwdziałać SMA, NBS dla SMA musi być wdrożony we wszystkich krajach, w których dostępne są terapie. Chociaż kilka krajów europejskich, większość stanów USA i Australia wprowadziły lub zamierzają wprowadzić NBS dla SMA, wiele krajów nie może sobie pozwolić na wysokie koszty terapii, co czyni NBS przestarzałym. Dlatego jak najszybciej koszty terapii powinny zostać refundowane. Niektóre kraje, takie jak Izrael, preferują oferowanie testów na nosicielstwo wszystkim parom, aby zmniejszyć częstość występowania osób z SMA. Ponadto wraz z nowymi technologiami sekwencjonowania nowej generacji i stale rosnącą liczbą osób, u których wykonuje się badania egzomu, genomu lub paneli często występujących u ludzi zaburzeń, wzrośnie również wiedza na temat statusu nosicielstwa SMA. Pozwoli to na podjęcie decyzji pomiędzy badaniami preimplantacyjnymi a badaniami prenatalnymi, z wczesną aborcją lub porodem z natychmiastową [...]
Mogą zainteresować Cię również
Nie przegap cennych porad i nowości ze świata fizjoterapii
– zapisz się do naszego newslettera już dziś!
Wywiady
„Empatia i doświadczenie – fundament pracy fizjoterapeuty sportowego”. Rozmowa z Wojciechem Hermanem
Jak dużą rolę w profilaktyce urazów odgrywa współpraca między fizjoterapeutami, trenerami przygotowania motorycznego i sztabem medycznym? To na pewno bardzo ważny element, ale nigdy nie uchronisz całej grupy zawodników przed urazami. W obecnych czasach, gdy dynamika gry jest bardzo duża, urazy niestet...
