Mukowiscydoza oraz zapalenie płuc, czyli choroby układu oddechowego – diagnostyka i rehabilitacja u dzieci

Streszczenie: Mukowiscydoza jest rzadką, dziedziczną chorobą genetyczną, która wpływa na układ oddechowy, trawienie i wydzielanie gruczołów potowych. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie CFTR, który odpowiada za produkcję białka regulującego przepływ soli i wody w organizmie. Osoby z mukowiscydozą produkują gęsty i lepki śluz, który zatyka drogi oddechowe, utrudniając oddychanie, a także trawienie pokarmów i usuwanie toksyn z organizmu. W artykule autorzy skupili się na objawach, przyczynach i metodach diagnozowania mukowiscydozy oraz rehabilitacji u dzieci. Słowa kluczowe: mukowiscydoza, układ oddechowy, rehabilitacja, dzieci Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Występuje z częstotliwością 1 na 2500 żywo urodzonych, a częstość nosicieli szacuje się jak 1 na 25 dzieci. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) (1). Jest to choroba ogólnoustrojowa, objawiająca się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. „słony pot”) (1). Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, recesywny. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej. Znajomość zmian występujących w poszczególnych narządach i układach w mukowiscydozie jest bardzo ważna, zwłaszcza że chorobę rozpoznajemy najczęściej wstępnie za pomocą screeningu symptomatycznego, a dopiero potem weryfikujemy pozostałymi badaniami (2). Mukowiscydoza – charakterystyka...