Nowe możliwości dla pacjentów z ALS

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to poważna, szybko postępująca choroba neurodegeneracyjna, której średni czas przeżycia wynosi od 3 do 5 lat. Eksperci mówią o przełomie w leczeniu po ubiegłorocznej rejestracji pierwszej terapii dla części pacjentów z mutacją w genie SOD1. W związku z tym jeszcze większego znaczenia nabrała szybka diagnostyka, wykonywanie badań genetycznych oraz refundacja leku dla około 100 pacjentów w Polsce.

Parlamentarny Zespół ds. leczenia chorób neurologicznych na ostatnim posiedzeniu 26 lipca zajął się m.in. dostępem do leczenia dla chorych na stwardnienie zanikowe boczne (ALS, SLA).

Dotychczas diagnoza ALS była równoznaczna z wyrokiem. Jednak od ubiegłego roku dostępne jest skuteczne leczenie dla części pacjentów – tych z mutacją w genie SOD1.

Eksperci podkreślają, że w Polsce terapią mogłoby zostać objętych około 100 chorych. Dlatego tak ważna staje się szybka diagnostyka oraz wykonanie badań genetycznych, które dają szansę na spowolnienie rozwoju choroby u niektórych pacjentów.

– To jedno z największych wyzwań współczesnej neurologii – zarówno w sferze naukowej, jak i klinicznej. Niestety, wiemy, że ALS nieuchronnie prowadzi do śmierci i skraca życie osób, które często zaczynają chorować w okresie największej aktywności zawodowej i osobistej.

– mówił prof. Konrad Rejdak, neurolog i kierownik Klinicznego Oddziału Neurologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego nr 4 w Lublinie.

Jak przebiega ALS?

ALS to rzadka choroba, na którą w Polsce choruje około 3 tysiące osób. Najczęściej diagnozowana jest między 40. a 70. rokiem życia, a średni wiek rozpoznania wynosi około 55 lat. Zdarzają się jednak również przypadki zachorowania przed 30. rokiem życia.

Choroba objawia się postępującym zanikiem i osłabieniem mięśni. U około 70% pacjentów pierwsze symptomy dotyczą jednej kończyny – ręki lub nogi. Mogą to być trudności z odkręceniem butelki, zapinaniem guzików, czy potykanie się na nierównym podłożu. W tzw. postaci opuszkowej ALS rozpoczyna się od zaburzeń mowy lub połykania. Rzadziej pierwsze objawy dotyczą mięśni oddechowych – wówczas chorzy skarżą się na duszność, osłabienie i zaburzenia snu.

W zaawansowanym stadium dochodzi do całkowitego paraliżu mięśni, w tym również tych odpowiedzialnych za oddychanie, co prowadzi do konieczności zastosowania mechanicznego wspomagania oddechu. Średnia długość życia po rozpoznaniu ALS jest bardzo zróżnicowana – często wynosi od 3 do 5 lat, a główną przyczyną zgonu jest postępująca niewydolność oddechowa.

Przełom w leczeniu pacjentów z mutacją w genie SOD1

Obecnie nie istnieje skuteczna metoda pozwalająca całkowicie wyleczyć stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Terapia koncentruje się na spowolnieniu postępu choroby oraz łagodzeniu objawów, by poprawić jakość życia pacjentów.

W ubiegłym roku zarejestrowano pierwszą na świecie terapię celowaną w genetyczną przyczynę ALS – przeznaczoną dla pacjentów z potwierdzoną mutacją w genie SOD1. Lek tofersen działa poprzez hamowanie produkcji toksycznego białka SOD1 w neuronach ruchowych, co prowadzi do spowolnienia rozwoju choroby oraz poprawy funkcjonowania pacjentów.

Źródło: Rynek Zdrowia

• Minimalna składka zdrowotna dla przedsiębiorców w 2026 r. – najważniejsze informacje
• Obowiązek złożenia danych statystycznych
• Stwardnienie rozsiane – przegląd aktualnej wiedzy na temat choroby oraz nowoczesnych technologii wykorzystywanych w procesie rehabilitacji
• Szczęśliwego Nowego Roku
• Interaktywna terapia w rozszerzonej rzeczywistości (AR) u pacjentów sercowo-oddechowych