Ocena efektów usprawniania dziecka z zespołem Joubert
Dyskusja
Zespół Joubert jest rzadkim recesywnym zaburzeniem neurorozwojowym charakteryzującym się znakiem zęba trzonowego widocznym w obrazie rezonansu magnetycznego mózgu. Objawy, które pojawiają się w pierwszych miesiącach życia, to:
- hipotonia,
- zaburzania oddychania,
- opóźnienie rozwoju,
- nieprawidłowe ruchy gałek ocznych (7, 8, 13).
W piśmiennictwie jest niewiele opisów rozwoju dzieci z omawianym zespołem. Przedstawiono przypadek 19-miesięcznej dziewczynki z łagodnymi objawami klinicznymi zespołu Joubert (11). Diagnoza została postawiona, gdy dziecko miało 4,5 miesiąca, przyczyną zaniepokojenia mamy dziewczynki był brak śledzenia przedmiotów wzrokiem. Dziewczynka była rehabilitowana przez godzinę, pięć dni w tygodniu przez 13 miesięcy. Przed rozpoczęciem rehabilitacji potrafiła kontrolować ruchy głowy, siedzieć z podparciem i przetaczać się w obie strony. Po okresie rehabilitacji dziecko potrafiło siedzieć bez podparcia, samo wstać z pozycji siedzącej oraz samodzielnie przejść 10 kroków (11).
Opisano też badania przeprowadzone w grupie 54 pacjentów ze zdiagnozowanym zespołem Joubert w wieku od 10 miesięcy do 29 lat. Oceniano funkcje poznawcze, adaptacyjne i behawioralne. W obserwowanej grupie badanych 36 pacjentów nauczyło się chodzić samodzielnie, ale chód był na szerokiej podstawie podparcia i niestabilny, mieli trudności w bieganiu i wchodzeniu po schodach. Pozostali nie chodzili samodzielnie, wymagali pomocy opiekuna lub wózków inwalidzkich. 45 osób potrafiło mówić, wypowiedzieli pierwsze słowa w wieku od 10 miesięcy do 10 lat. Iloraz inteligencji oceniono u 49 pacjentów. Wynik sześciu (11%) pacjentów mieścił się w normie, trzech (6%) poniżej [...]
Mogą zainteresować Cię również
POSTĘPOWANIA
w rehabilitacji
