Rehabilitacja dziecka chorego na Epidermolysis bullosa po terapii komórkami macierzystymi i rekonstrukcji rąk

Epidermolysis bullosa to choroba, w której dochodzi do upośledzenia funkcji zakotwiczania się poszczególnych warstw skórnych. Charakterystycznymi objawami są powstające na całym ciele, a także na powierzchni błon śluzowych narządów wewnętrznych i przełyku, pęcherze wypełnione płynem surowiczym i krwią. Dzieci chorujące na postać dystroficzną choroby mogą mieć zmienione paznokcie i zrośnięte palce u rąk, tzw. „ręka zamknięta w kokon”. Celem pracy jest przedstawienie rehabilitacji dziecka chorego na Epidermolysis bullosa po wszczepieniu komórek macierzystych oraz rekonstrukcji rąk i palców. Słowa kluczowe: Epidermolysis bullosa, terapia komórkami macierzystymi, rekonstrukcja dłoni, rehabilitacja Epidermolysis bullosa (EB), czyli pęcherzowe oddzielanie naskórka, to choroba zaliczana do grupy heterogennych genodermatoz, w której w wyniku zaburzeń produkcji jednego z białek skóry dochodzi do upośledzenia funkcji zakotwiczania się poszczególnych warstw skórnych. W efekcie tego skóra pacjentów chorych na EB ulega rozerwaniu. Charakterystycznymi objawami są powstające na całym ciele, a także na powierzchni błon śluzowych narządów wewnętrznych i przełyku, pęcherze wypełnione płynem surowiczym i krwią. Powstają one w wyniku oddzielenia się warstw skórnych na skutek uderzenia, nacisku lub tarcia. Powstające rany często ulegają zakażeniom, stając się bezpośrednim zagrożeniem dla życia dziecka. Mimo wielu lat badań nadal nie jest do końca znana przyczyna tej choroby. W literaturze opisano więcej niż tysiąc mutacji obejmujących ponad dziesięć genów strukturalnych. EB jest nieuleczalne, choć każdego roku pojawiają się kolejne badania...