Rehabilitacja pacjentki z syndaktylią
Tworzenie odpowiedniej liczby palców u rąk i stóp jest ściśle regulowanym procesem. Podczas embriogenezy zaburzenie szlaków genetycznych w rozwoju kończyn może skutkować syndaktylią. Prawdopodobnie większość rodzajów syndaktylii powstaje podczas rozwoju ręki i ramienia w życiu prenatalnym. Cała kończyna górna w życiu płodowym powstaje między czwartym a ósmym tygodniem życia. Początkowo dłoń przypomina jedną dużą płetwę lub kończynę u żaby, a wszystkie palce otoczone są jedną błoną. Dłoń przyjmuje ostateczny kształt około 56. dnia życia płodowego. Oznacza to, że około drugiego miesiąca życia płodowego wspólna błona pęka, a każdy palec od tego momentu jest otoczony oddzielną błoną. Jeżeli proces ten przebiegnie nieprawidłowo i pozostanie połączenie, to nazywać to będziemy syndaktylią. Jednakże wielu autorów poddaje w wątpliwość tę etiologię, wskazując, że u podstaw powstania omawianej anomalii są wyłącznie uwarunkowania genetyczne i ekspresja genów wraz z występującymi anomaliami (7).
Anomalie w obrębie budowy rąk i stóp mogą przybierać różne formy i w różnym stopniu, od niewielkich zniekształceń po amputacje. Większość deformacji można zdiagnozować już na etapie życia płodowego. Niezbędne jest wykonanie wnikliwej diagnostyki, gdyż najczęściej wada ta współistnieje z innymi. W większości przypadków towarzyszy: ektrodaktylii, adaktylii, przewężeniom amniotycznym, synfalangizmom, klinodaktylii. Często występują również wady twarzy, w tym mikrogenia, rozszczep podniebienia, nieprawidłowości w budowie uszu. Może również dojść do zaburzeń w układach i narządach, czyli w skórze, układzie nerwowym, w części miąższowej narządów. Z dużym prawdopodobieństwem syndaktylia i polidaktylia występują jako objaw towarzyszący innym genetycznie uwarunkowanym zespołom chorobowym jak zespół: Aperta, Carpentera, Möbiusa, Klippla-Feila, Griega, [...]
którzy są subskrybentami naszego portalu.
i ciesz się dostępem do bazy merytorycznej wiedzy!
Mogą zainteresować Cię również
POSTĘPOWANIA
w rehabilitacji
