Wpływ fizjoterapii przed i po zastosowaniu terapii genowej u dziecka z SMA – studium przypadku

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym powodujące stopniowy zanik mięśni. Choroba pojawia się na skutek mutacji w genie SMN1. Osłabiona impulsacja nerwowa, która występuje w przebiegu SMA, wpływa znacząco na upośledzenie funkcji mięśni szkieletowych. Ulegają one także atrofii, czyli zmniejszeniu rozmiarów na skutek obniżonej stymulacji przez komórki układu nerwowego. SMA powoduje utratę motoneuronów ruchowych rdzenia kręgowego (1). W Polsce badania epidemiologiczne mówią o ok. 50 zdiagnozowanych nowych przypadkach rdzeniowego zaniku mięśni każdego roku. Choroba ta stanowi jedną z najczęstszych przyczyn zgonów wśród niemowląt. Stopień zaawansowania objawów jest bardzo zróżnicowany w zależności od postaci choroby. Rozpoznanie ustala się w oparciu o wyniki badań, wiek zachorowalności oraz występowanie typowych objawów klinicznych. SMA prowadzi do inwalidztwa chorego lub śmierci. Rehabilitacja odgrywa jedną z najważniejszych ról we wzmacnianiu mięśni, w zmniejszaniu spastyczności i zwiększaniu zakresu ruchu. Leczenie obejmuje: kinezyterapię, fizykoterapię oraz farmakoterapię. W niektórych przypadkach konieczna może być terapia mowy, zaburzeń połykania, powikłań oddechowych, a także stosowanie zaopatrzenia ortopedycznego (2). Dużą zaletą stosowania terapii genowej lekiem Onasemnogen abeparwowek AVXS-101 jest szybkie rozpoczęcie jej działania. Lek znacznie podnosi poziom białka SMN w ciągu kilkudziesięciu godzin od podania tak bardzo, że poziom tego białka jest porównywalny z poziomem u osoby zdrowej. Sprawia to, że lek ten jest wyjątkowo przydatny do leczenia...