Wpływ fizjoterapii przed i po zastosowaniu terapii genowej u dziecka z SMA – studium przypadku

Opis leku i jego zastosowanie

Zatwierdzenie terapii genowej Onasemnogen abeparwowek AVXS-101 dla SMA jest oparte na badaniach klinicznych z udziałem pacjentów z SMA (1493,3%) – 1 (6,7%), większość poniżej 6. miesiąca życia. Dodatkowe dane dotyczące pacjentów w wieku do lat 2 i o wadze do 13,5 kg są upubliczniane podczas prezentacji na kongresach. Dane te pochodzą głównie z niesystematycznego zbierania danych w USA, gdzie produkt Onasemnogen abeparwowek AVXS-101 jest dopuszczony do stosowania u pacjentów w wieku do lat 2. W przypadku podawania leku po ukończeniu 6. miesiąca życia i/lub w zaawansowanych stadiach choroby należy wyraźnie uświadomić rodzicom lub pacjentom, że dotychczas nie opublikowano danych dotyczących skuteczności i bezpieczeństwa. W tej populacji pacjentów szczególnie ważne jest, aby lekarze omówili stosunek korzyści do ryzyka i starannie kierowali oczekiwaniami rodziców lub pacjentów (14, 15).

Terapia genowa SMA jest związana z szerokim spektrum skuteczności. Patrząc na tę formę leczenia w fazie, gdy nie występują jeszcze żadne objawy, istnieje prawdopodobieństwo, że rozwój ruchowy będzie zupełnie normalny. Natomiast na drugim końcu spektrum, w bardzo ciężkich i zaawansowanych stadiach choroby, efekt może być minimalny z powodu istniejącego wcześniej nieodwracalnego uszkodzenia motoneuronów (14).
Opis indywidualnego przypadku

Wywiad:

• Sytuacja rodzinna: dziewczynka ma starszą o półtora roku siostrę, która jest w pełni zdrowa, nie posiada wad genetycznych i rozwija się prawidłowo. Wychowuje się w pełnej rodzinie, sytuacja majątkowa jest przeciętna. Mama [...]

Ten materiał dostępny jest dla zalogowanych użytkowników.

Załóż konto i dołącz do grona użytkowników naszego portalu!

Zaloguj się Zarejestruj się

Chcesz mieć dostęp do wszystkich materiałów na portalu?

Wybierz subskrypcję