Wpływ fizjoterapii przed i po zastosowaniu terapii genowej u dziecka z SMA – studium przypadku
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym powodujące stopniowy zanik mięśni. Choroba ta stanowi jedną z najczęstszych przyczyn zgonów wśród niemowląt. Stopień zaawansowania objawów jest bardzo zróżnicowany w zależności od postaci choroby. Rozpoznanie ustala się w oparciu o wyniki badań, wiek zachorowalności oraz występowanie typowych objawów klinicznych. Na pierwszym miejscu według częstości występowania jest SMA typu I, zwane także chorobą Werdniga-Hoffmanna, objawiające się niedługo po urodzeniu lub w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Częstość występowania jest szacowana na ok. 1/80 000, a roczna częstość występowania szacowana jest na ok. 1/10 000. Choroba częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet (2, 3).
SMA prowadzi z reguły do inwalidztwa chorego lub śmierci. Kompleksowa fizjoterapia odgrywa jedną z najważniejszych ról we wzmacnianiu mięśni, w zmniejszaniu spastyczności i zwiększaniu zakresu ruchu. Stosuje się kinezyterapię i fizykoterapię oraz leczenie lekami, a także terapię mowy, zaburzeń połykania, powikłań oddechowych i zaopatrzenie ortopedyczne.
Terapia lekiem Onasemnogen abeparwowek AVXS-101 znacznie podnosi poziom białka SMN w ciągu kilkudziesięciu godzin od podania tak bardzo, że poziom tego białka jest porównywalny z poziomem u osoby zdrowej. Lek ten jest wyjątkowo przydatny do leczenia niemowląt i małych dzieci, u których objawy SMA jeszcze się nie pojawiły albo pojawiły się bardzo niedawno, czyli dzieci, które są na etapie, gdy utrata neuronów postępuje błyskawicznie, z dnia na dzień, a zapotrzebowanie na białko SMN jest najwyższe.
U każdego dziecka w Polsce, [...]
Mogą zainteresować Cię również
POSTĘPOWANIA
w rehabilitacji
