Wpływ fizjoterapii przed i po zastosowaniu terapii genowej u dziecka z SMA – studium przypadku
Diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni
Laboratoria komercyjne i kliniczne posiadają testy diagnostyczne, które służą do genetycznego wykrywania nosicielstwa i potwierdzenia rozpoznania. SMN1 i SMN2 są do siebie bardzo podobne, a liczba ich kopii jest zmienna, utrudnia to wykrycie defektu molekularnego u pacjentów dotkniętych SMA (4).
Badania genetyczne powinny być zawsze rozpatrywane z perspektywy etycznej i sugerowane członkom rodziny dopiero wtedy, gdy osiągną oni wiek reprodukcyjny. Decyzja powinna być podjęta przez nich samych. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, para nosicieli SMA ma 25% szans na posiadanie dziecka dotkniętego chorobą, 50% szans na posiadanie bezobjawowego nosiciela i 25% szans na posiadanie dziecka niedotkniętego chorobą i niebędącego nosicielem. Jedną z dostępnych metod diagnostycznych w większości przypadków jest pobieranie kosmówki (CVS), wykonuje się je około 12. tygodnia ciąży. Kosmki kosmówki zawierają DNA płodu, które może zostać wyodrębnione i zbadane pod kątem SMA. Badanie CVS może wiązać się z ryzykiem poronienia, które wynosi nawet 1 na 100. Następnie, w 16. tygodniu ciąży, możliwe jest przeprowadzenie amniopunkcji. Takie badanie wiąże się też z ryzykiem poronienia, które może również wynosić nawet od 1 do 100-200. Jedną z możliwości dla par, które chciałyby wykluczyć możliwość wystąpienia SMA u swojego dziecka bez dokonywania aborcji lub u których występują trudności z poczęciem dziecka, jest przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD). Ponieważ GTP wiąże się z zapłodnieniem in vitro, może trwać wiele miesięcy, a czasem nawet lat (4).
American College of [...]
Mogą zainteresować Cię również
POSTĘPOWANIA
w rehabilitacji
