Wybrane skale stosowane w rehabilitacji dziecka chorego na SMA po zastosowaniu terapii genowej – opis przypadku
Uszkodzenie bulbaru (zaburzenia mowy i połykania) może doprowadzić do infekcji płucnych oraz aspiracji. Niedługo po rozpoznaniu zalecane jest zrobienie pełnego zmodyfikowanego badania fluoroskopowego połyku barytowego, natomiast jeśli badanie wstępne jest poprawne, zostaje wprowadzone dokładne monitorowanie pacjenta mające na celu wykrycie możliwych trudności w karmieniu. Przed ukończeniem przez pacjentów pierwszego roku życia bardzo często pojawia się przykurcz mięśni żwaczy, ogranicza on zdolność do doustnego przyjmowania pokarmu (10, 11).
Definicja choroby
SMA to według Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10 choroba neurologiczna, która ma kod G12. Precyzując, jest to choroba o przebiegu progresywnym, zaliczana do degeneracyjnych chorób nerwowo-mięśniowych, czyli takich, w których mięśnie oraz nerwy funkcjonalnie są objęte patologią (12).
Wszyscy pacjenci chorujący na SMA posiadają taką samą cechę, jest nią utrata rdzeniowych neuronów ruchowych, która prowadzi do postępującego osłabienia oraz symetrycznego zaniku proksymalnych mięśni ochotniczych. Fenotyp SMA jest bardzo różnorodny, na podstawie samego rozpoczęcia choroby, jak i osiągniętych zdolności motorycznych (6). Rdzeniowy zanik [...]
którzy są subskrybentami naszego portalu.
i ciesz się dostępem do bazy merytorycznej wiedzy!
Mogą zainteresować Cię również
Nie przegap cennych porad i nowości ze świata fizjoterapii
– zapisz się do naszego newslettera już dziś!
Wywiady
„Empatia i doświadczenie – fundament pracy fizjoterapeuty sportowego”. Rozmowa z Wojciechem Hermanem
Jak dużą rolę w profilaktyce urazów odgrywa współpraca między fizjoterapeutami, trenerami przygotowania motorycznego i sztabem medycznym? To na pewno bardzo ważny element, ale nigdy nie uchronisz całej grupy zawodników przed urazami. W obecnych czasach, gdy dynamika gry jest bardzo duża, urazy niestet...
