Ocena efektów usprawniania dziecka z zespołem Joubert
Założenia i cel pracy
Dzieci z zespołem Joubert mają różne zaburzenia, a w dostępnych publikacjach brakuje informacji o przebiegu rozwoju w okresie niemowlęcym i poniemowlęcym, dlatego celem pracy jest przedstawienie specyficznych cech rozwoju motorycznego i sensomotorycznego u chłopca z zespołem Joubert w przebiegu procesu usprawniania w okresie poniemowlęcym.
Materiał i metoda
Dziecko urodziło się w 37. tygodniu ciąży przez cięcie cesarskie. Otrzymało 10 punktów Apgar. Masa urodzeniowa wynosiła 2850 g, a długość ciała: 54 cm. Przebieg ciąży był prawidłowy. Podczas ciąży wykonano 3 badania prenatalne – wyniki opisano jako prawidłowe.
Rodziców chłopca zaniepokoił fakt, że dziecko nie chce leżeć na brzuchu i nie podnosi głowy. W 4. miesiącu życia dziecka neurolog zauważył asymetrię prawostronną (skrócenie prawej strony) i zalecił usprawnianie neurorozwojowe oraz wystawił skierowanie do okulisty ze względu na oczopląs. Badania u okulisty nie wykazały zmian i nieprawidłowości w budowie oka. U pacjenta przeprowadzono: ogólne badanie wzroku, badania dna oka i elektrofizjologiczne badanie wzroku. Wszystkie wyniki były w granicach normy. Usprawnianie w początkowej fazie nie przynosiło oczekiwanych rezultatów. W 9. miesiącu życia dziecko zostało skierowane na rezonans magnetyczny ze względu na podejrzenia, że przyczyną oczopląsu mogą być zaburzenia budowy i funkcji móżdżku. Podczas badania w rezonansie magnetycznym odnotowano znak zęba trzonowego i zdiagnozowano zespół Joubert. Materiał diagnostyczny został przesłany na Uniwersytet Waszyngtoński w Seattle, którego badacze potwierdzili diagnozę postawioną przez polskich [...]
Mogą zainteresować Cię również
POSTĘPOWANIA
w rehabilitacji
