Ocena kliniczna i podejścia w rehabilitacji rdzeniowego zaniku mięśni – praca przeglądowa
Epidemiologia, warunki występowania i czynniki rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni to druga najczęstsza autosomalna recesywna śmiertelna choroba po mukowiscydozie – częstość występowania SMA waha się od 1 na 6000 (7) do 1 na 10 000 (8, 9) według niektórych źródeł i 1 na 11 000 (10) według innych. Częstotliwość występowania mutacji w genie SMN1 szacuje się na od 1:38 do 1:70 (11).
U ludzi występują dwa typy genu: forma telomeryczna (SMN1) i forma centralna (SMN2). Transkrypcja genu SMN1 powoduje powstanie transkryptów mRNA o pełnej długości, które kodują białko SMN. Gen SMN2 jest identyczny z genem SMN1, z wyjątkiem zastąpienia aminokwasu C (cytozyny) przez T (tyminę) podczas splicingu, co prowadzi do wykluczenia eksonu 7 podczas transkrypcji. Powstałe w ten sposób skrócone białko nie jest funkcjonalne i ulega szybkiej degradacji. Należy zauważyć, że wykluczenie eksonu 7 z mRNA SMN2 nie jest całkowite, a zatem niewielka część całkowitych transkryptów mRNA (~10-15%) powstających z genu SMN2 faktycznie zawiera ekson 7, który [...]
Mogą zainteresować Cię również
Nie przegap cennych porad i nowości ze świata fizjoterapii
– zapisz się do naszego newslettera już dziś!
Wywiady
„Empatia i doświadczenie – fundament pracy fizjoterapeuty sportowego”. Rozmowa z Wojciechem Hermanem
Jak dużą rolę w profilaktyce urazów odgrywa współpraca między fizjoterapeutami, trenerami przygotowania motorycznego i sztabem medycznym? To na pewno bardzo ważny element, ale nigdy nie uchronisz całej grupy zawodników przed urazami. W obecnych czasach, gdy dynamika gry jest bardzo duża, urazy niestet...
