Ogólne wytyczne postępowania fizjoterapeutycznego u osób z chorobą Huntingtona. Cz. I

Streszczenie: Choroba Huntingtona (HD) to genetyczne, neurodegeneracyjne schorzenie ośrodkowego układu nerwowego. Głównymi objawami są zaburzenia ruchowe, poznawcze oraz psychiczne. Zaliczana jest do chorób rzadkich. Leczenie opiera się na postępowaniu przyczynowym. Terapia obejmuje: farmakoterapię, fizjoterapię, psychoterapię, dietoterapię, terapię zajęciową oraz terapię mowy. Ze względu na rzadkość występowania i różnorodność objawów, trudne jest stworzenie jednolitego schematu postępowania fizjoterapeutycznego. Fizjoterapia ma na celu utrzymanie samodzielności i poprawę jakości życia pacjentów. Słowa kluczowe: choroba Huntingtona (HD), objawy choroby Huntingtona, fizjoterapia Choroba Huntingtona (ang. Huntington’s disease, HD) to neurodegeneracyjne, genetyczne schorzenie ośrodkowego układu nerwowego. Określana jest także nazwą pląsawicy Huntingtona, od jej najbardziej charakterystycznego objawu – ruchów pląsawiczych. Choroba zaliczana jest do chorób rzadkich, a występowanie jej jest bardzo zróżnicowane. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych liczba pacjentów z HD to około 30 000, a w Europie 45 000. W Polsce zdiagnozowanych jest około 4 tysięcy osób. Degeneracja komórek nerwowych w HD dotyczy układu pozapiramidowego. Rozpoczyna się w obrębie jądra ogoniastego, następnie proces ten obejmuje gałkę bladą i skorupę oraz VI warstwę kory mózgowej, wzgórze, istotę czarną siatkowatą, górną oliwkę, jądra głębokie móżdżku (1, 2, 3). Pomimo długoletnich badań i postępów w rozumieniu etiopatogenezy, postępowanie w chorobie Huntingtona opiera się na leczeniu przyczynowym. Terapia obejmuje: farmakoterapię, fizjoterapię, psychoterapię, dietoterapię, terapię zajęciową...